Die Gruppen im Bereich Molekulare Genetik und Seltene Krankheiten konzentrieren ihre Forschung auf:
- neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (Bittner/Schmidt),
- die Entwicklung neuer therapeutischer Strategien für seltene Krankheiten (Lucas),
- menschliche Enzyme in der RNA-Prozessierung und ihre Rolle in der Krankheitsentwicklung (Rossmanith),
- die Entstehung und molekulare Charakterisierung von Protein Aggregate Myopathien (PAM), insbesondere Plektin- und Desmin-assoziierten myofibrillären Myopathien (Winter).